肌萎缩侧索硬化的症状是什么？肌萎缩侧索硬化怎么治疗？

　　肌萎缩侧索硬化的包括以下几种不同的情况：

　　1 遗传因素 5％-10％的患者有遗传性 称为家族性肌萎缩性侧索硬化 成年型属常染色体显性遗传 青年型为常染色体显性或隐性遗传 临床上与散发病例难以区别 目前基因研究以确定常染色体显性遗传型无铜/锌超氧化物歧化酶基因突变有关 突变基因定位于21号染色体长臂(21q22.1-22.2) 常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33-q35 但这些基因突变患者仅占FALS的20％ 其他ALS基因尚待确定。

　　2 散发性病例的及发病机制不清 尚未发现确切的环境危险因素 可能与下列因素有关。

　　(1)中毒因素：兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能在ALS发病中参与神经元死亡 可能由于星形告知细胞谷氨酸盐转运体运输的谷氨酸盐摄取减少所致 研究发现 一些患者转运功能丧失是由于运动皮质内转运体mRNA转录副本异常连接异常所致 对这种兴奋毒性 SOD1酶是细胞防卫体系之一 可解毒自由基超氧化物阴离子 家族性病例由于SOD1突变可能导致谷氨酸锰 铜 硅等元素 以及神经营养因子减少等均可能与致病作用有关。

　　(2)免疫因素：尽管MND患者血清曾检出多种抗体和免疫复合物 如抗甲状腺原抗体 GM1抗体和L-型钙通道蛋白抗体等 但尚无证据表明这些抗体可选择性以运动神经元为靶细胞 目前认为 MND不属于神经系统自身免疫病。

　　(3)病毒感染：由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元 且少数脊髓灰质炎患者后来发生MND 故有人推测MND与脊髓灰质炎或脊髓灰质炎样病毒慢性感染有关 但ALS患者CSF 血清及神经组织均未发现病毒或相关抗原及抗体。

　　肌萎缩侧索硬化主要是会出现下肢痉挛性瘫痪 剪刀步态 肌张力增高 腱放射亢进和Babinski征等 少数病例从下肢起病 监延及双上肢 晚期还有可能出现延髓麻痹 即使脑干功能严重障碍 眼外肌不受影响 随着病程持续进展 患者还会出现呼吸肌麻痹或并发呼吸道感染而最终死亡；本病生存期短者数月 长者10余年 平均3-5年。

　　关于肌萎缩侧索硬化的症状表现 主要有以下几点：

　　①多在40岁以后发病 男性多于女性;首发症状常为手指运动不灵和力弱 随后大 小鱼际和蚓状肌等手部小肌肉萎缩 渐向前臂 上臂及肩胛带肌发展 萎缩肌群出现粗大肌束颤动;伸肌无力较屈肌显着 颈膨大前角细胞严重受损 上肢腱放射减低或消失 双上肢同时或先后相隔数月出现;与此同时或以后出现下肢痉挛性瘫痪 剪刀步态 肌张力增高 腱放射亢进和Babinski征等 少数病例从下肢起病 监延及双上肢;

　　②延髓麻痹通常晚期出现 即使脑干功能严重障碍 眼外肌也不受影响 不累及括约肌;

　　③可有主观感觉异常如麻木 疼痛等 但即使疾病晚期也无客观感觉障碍;

　　④病程持续进展 最终因呼吸肌麻痹或并发呼吸道感染死亡;本病生存期短者数月 长者10余年 平均3-5年。

　　肌萎缩侧索硬化症的发生和后天因素有直接联系 也和先天因素密切相关。进行性肌营养不良症等类似于痿证都和遗传有关。只有父母精血充盛 身体强壮 没有遗传疾病 才能使患者先天禀赋良发 避免痿证的出现。痿证重要预防既要自身保重 又要责之于父母。

　　肌萎缩侧索硬化症的出现和自身摄护不慎有关 如自然界的湿 寒 热 暑等六淫邪气乘机而入 侵害身体会出现该病 细菌 病毒感染也会引发该病的出现。

　　所以预防肌萎缩侧索硬化症的措施应做到御寒保暖 避暑防热 谨防湿气。居室要清理干燥 通风透光 如果外出应适当增减衣服 预防感冒的发生。

　　常参加体育锻炼可使气血流通 关节疏利 筋骨强健 肌肉发达 肢体活动有力 脏腑功能旺盛 有效的减少肌萎缩侧索硬化症的出现。所以进行适当的体育锻炼对人体的健康是非常有利的。例如可做体操 打太极拳 跑步及打球等都是不错的运动。

　　以下的检查方法有利于肌萎缩侧索硬化的诊断：

　　1 神经电生理：肌电图呈典型神经源性改变 静息状态下可见纤颤电位 正锐波 有时可见束颤电位;小力收缩时运动单位电位时限增宽 波幅增大 多相波增加 大力收缩呈现单纯相 神经传导速度正常 运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。

　　2 肌肉活检：有助于诊断 但无特异性 早期为神经源性肌萎缩 晚期在光镜下与肌源性肌萎缩不易鉴别。

　　3 其他：血生化 CSF检查多无异常 肌酸磷酸激酶(CK)活性可轻度异常 MRI可显示部分病例受累脊髓和脑干萎缩变小。

　　肌萎缩侧索硬化症类的痿证的饮食调护理重在增加营养 增强体质。

　　在主食的基础上 要加用补益脾肾的八宝粥 龙眼肉粥 山药粥 海参粥和补益精血的肉食。平时要多食豆芽菜 菠菜 白菜 萝卜 西红柿等蔬菜 我饮甘泉水 柠檬汁等饮料 尤以牛乳 丰乳为佳。水果宜多食山楂 大枣 橘柑之类。

　　有饮酒习惯者 可适量饮用果酒 如葡萄酒 啤洒之类。饮食宜五味得当 不可偏嗜。避免暴饮暴食 尤其是饱餐高糖饮食 对周期性麻痹 临床表现为反复发作的全身性瘫痪患者 应当禁忌。同时还要注意食品可口 易于消化吸收 特别是对一些吞咽难者 要少食多餐 给予半流质饮食 既有利于吞咽和消化吸收 又避免流质饮食引起的呛咳。

　　目前 肌萎缩侧索硬化尚无有效的治疗方法 主要的治疗手段有以下几点：

　　1 力鲁唑可能通过减少中枢神经系统内谷氨酸释放 减低兴奋毒性作用 推迟ALS患者发生呼吸功能障碍时间及延长存活期 但不能改善运动功能和肌力 适用于请 中症患者 但价格较昂贵 成人剂量50mg口服 2次/d 副作用有乏力 恶心 体重减轻和转氨酶增高等。

　　2 维生素E可能对ALS患者有益 许多患者经验性使用维生素E治疗 各种神经生长因子治疗试验正在进行中 干细胞治疗ALS实验和临床研究处于探索阶段。

　　3 对症治疗如流涎多可给予抗胆碱能药如东莨菪碱 阿托品和安坦等;肌痉挛可给予安定 氯苯氨丁酸 氯唑沙宗等;应积极预防肺部感染 支架或扶车可以提高患者运动能力 被动运动和物理疗法可防止肢体挛缩。

　　4 支持治疗对保证患者足够营养和改善全身状况颇为重要 严重吞咽困难需给予半流食 通过胃管道鼻饲或经皮胃造瘘术维持正常营养和水分摄入 当患者出现呼吸困难时 呼吸支持可延长患者生命 家庭可用经口或鼻正压通气缓解症状较轻患者的高碳酸血症和低氧血症 晚期严重呼吸困难患者需依靠气管切开维持通气 新近发明的可产生人工咳嗽的呼吸装置对患者非常有益 可有效地帮助患者清理呼吸道 防止吸入性肺炎发生。